La hemocromatosis hereditaria es el
trastorno genético más común en la población occidental, que afecta a 1 de cada
200-300 personas. Sin embargo, el público en general casi no lo conoce, y
muchos profesionales de salud tampoco tienen suficientes conocimientos al
respecto. Debido a que este trastorno daña el páncreas, puede resultar en
diabetes, por lo que merece la atención de la comunidad de la Asociación
Americana de la Diabetes.
La hemocromatosis hereditaria es el
trastorno más común entre varios que se caracterizan por una acumulación
excesiva de hierro en el cuerpo. En el caso de la hemocromatosis, la mutación
de un solo gen causa que el intestino absorba hierro adicional de la comida, y
el organismo no tiene los medios para eliminar el exceso de hierro que absorbe.
Con el tiempo, el hierro se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente el
páncreas, hígado y corazón. El exceso de hierro se acumula en los órganos y los
daña.
Sin tratamiento, el trastorno puede
causar que los órganos dejen de funcionar, lo que provoca diabetes, cirrosis y
enfermedades cardiacas. En muchos pacientes, la acumulación de hierro es tan
excesiva que la piel se vuelve color gris o bronce oscuro. De hecho, la
hemocromatosis a veces se conoce como la "diabetes bronceada" debido
a la apariencia de algunos pacientes cuando reciben el diagnóstico.
En la hemocromatosis inicialmente se identificaron dos mutaciones del
gen HFE: La C2882 (Cambio de cisteína en posición 282 por tirosina) y la H63D
(cambio de histidina en posición 63 por ácido aspártico). Posteriormente de
descubrieron nuevas mutaciones pero mucho menos frecuentes y con escasa
repercusión clínica. Aproximadamente un
10% de HH no tiene mutaciones las conocidas del gen HFE ni historia familiar de
sobrecarga de hierro
.
Respecto al
funcionamiento de esta enfermedad en el organismo, sucede que la ingestión de
hierro en la dieta occidental es de 10-30 mg diarios, absorbiéndose solo 1 mg
en las personas normales, puesto que en los pacientes con HH absorben de 3 a 6
mg de hierro por día, lo que es bastante. El hierro en la HH se acumula en el
organismo a un ritmo aproximado de 1.5 g/año. Llegando a alcanzar una
sobrecarga de 5 g, e incluso 20 g de hierro en los casos mucho más graves.
Los datos
epidemiológicos para este padecimiento en México son bastante escasos, por lo
que se exhorta a la Secretaria de Salud, que se hagan mayor número de
investigaciones sobre esta enfermedad en el país. Sin embargo esta enfermedad
se encuentra más común en la raza blanca, alrededor de 2 a 5 personas de cada
mil la padecen.
Se han identificado dos mutaciones en el gen
HFE (C282Y y H63D), cuya frecuencia en la población general mexicana es de 2.0
y 12%,1 con frecuencia de los alelos de 0.013 (± 0.2%) y 0.062 (± 0.9%),
respectivamente.
Conclusión
Este
trastorno o enfermedad hace referencia a una complicación poco común de lo que
es un alto nivel de hierro en la sangre, el intestino del cuerpo absorbe más de
lo que necesitamos, lo cual es complicado ya que nuestro organismo no tiene los
medios para eliminarlo. Si este no se diagnostica a tiempo o no se controla
pueden ser peor las complicaciones, provocando enfermedades como diabetes,
cirrosis y enfermedades cardiacas por el daño causado en páncreas, hígado y
corazón del hierro adicional en estos órganos.
Respecto
a las recomendaciones nutricionales en esta patología es realizar pautas
basadas en regular la ingesta de alimentos con hierro. Evitar principalmente el
consumo excesivo de carnes rojas y pescados, alimentos ricos en vitamina C
(kiwi, tomates), hígado, yema de huevo, y alimentos procesados.
Amaranta Martínez
Hernández.
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